Ιατρικό Λεξικό: Εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού
|
Πρόκειται για μία γενετική ασθένεια που προκαλεί διάφορες αναταραχές στον μεταβολισμό, είτε λόγω έλλειψης βασικών ενζύμων όπως τα αμινοξέα, οι υδατάνθρακες και οι βιταμίνες, είτε λόγω συσσώρευσης τοξικών ουσιών που εμποδίζουν την ομαλή λειτουργία του οργανισμού. Θεωρείται κληρονομική και αυτές που συναντάμε πιο συχνά είναι η φαινυλκετονουρία και η δυσανεξία στη φρουκτόζη. Το εύρος των συγκεκριμένων ασθενειών είναι τεράστιο γι αυτό και οι επιπτώσεις τους δεν περιορίζονται κάπου συγκεκριμένα, ωστόσο τείνουν να προσβάλλουν τα σημαντικότερα συστήματα οργάνων.
|
|